新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析

目的 分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果.方法 对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析.结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m2·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A＞G为本组CAH的热点突变.结论 早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询.