PAX2基因与胎儿肾脏发育异常的研究进展
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2023）
摘要
PAX2(配对盒基因2)是一个核转录因子基因,在物种间高度保守,主要表达于10号染色体长臂24-25区,长约70kb,其中包含12个外显子.PAX2基因在肾脏发育过程中是不可或缺的,主要在发育的前肾、中肾和后肾的小管及间充质成分中起作用,该基因的突变或缺失可导致胎儿不同的肾脏发育异常表型.本文主要从肾脏发育过程、PAX2基因在肾脏发育中的作用及PAX2表达异常所导致的临床表型进行阐述.
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