先天性肺泡蛋白沉积症
Chinese Journal of Practical Pediatrics（2023）
摘要
近年来,由于对肺泡蛋白沉积症发病机制认识的逐渐加深,其分类也越来越细致,而不同类型肺泡蛋白沉积症的临床表现、诊断、治疗、预后明显不同.先天性肺泡蛋白沉积症指肺表面活性物质产生障碍所导致,是由编码肺表面活性物质或参与肺表面活性物质产生的蛋白或肺发育蛋白的基因突变引起的一组疾病,约占肺泡蛋白沉积症的2％,所涉及的基因包括SFTPB、SFTPC、ABCA3和NKX2-1.该文主要介绍了先天性肺泡蛋白沉积症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后.
更多关键词
congenital pulmonary alveolar proteinosis,clinical manifestations,diagnosis,therapy,prognosis
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