Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展
International Journal of Stomatology（2023）
摘要
Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9(SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2(BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断.本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持.
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