CaSR基因杂合突变致低尿钙性高钙血症一例报告

报告1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)患者及其父母的临床资料.检测患者血清骨代谢相关指标:甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)、血钙、血磷,24小时尿钙、24小时尿钙/尿肌酐清除率;并采集患者及父母外周血标本,提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变,并通过Sanger测序验证其家系的突变位点.发现患者血清钙增高、低尿钙,全外显子测序钙敏感受体基因第4外显子第659位G>A核苷酸杂合错义突变,导致其编码的第220位氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(R220Q).其父母血钙检测值正常、无FHH相关临床症状及体征,Sanger测序验证其父母未检测到该位点突变.