DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归.方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,并以"原发纤毛运动障碍DNAAF3基因"检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以"primary ciliary dyskinesia DNAAF3"检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月.结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复"新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症"予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗,疗效不佳.于2022年7月因"反复咳嗽4个月余,加重伴喘息2 d"就诊于广州医科大学附属第一医院.经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位;纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显;全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G＞C),诊断为PCD0予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10d后好转出院.结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均＜1岁,另1例也仅10岁.5例患儿均为足月顺产,除本例患儿外,其余均有新生儿呼吸窘迫和鼻窦炎表现.胸部CT扫描提示5例均有内脏左右异位.呼吸道纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失.5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体.诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好.结论:DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关.临床工作中,对儿童出现内脏转位且反复出现咳嗽、咳痰和鼻窦炎者应提高警惕,可借助鼻呼气一氧化氮检测、呼吸道纤毛电镜检查和基因检测来提高PCD确诊率.