单形性嗜上皮肠道T细胞淋巴瘤的临床特征分析

目的 探讨单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤(MEITL)的临床特点及分期、病理学表现,以期提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月浙江大学医学院附属第一医院血液科收治的7例MEITL患者.收集整理患者基本人口学资料、临床表现、病理学结果、EBER原位杂交及TCR基因重排等分子生物学检测.分析MEITL的临床、病理特征.结果 7例患者中男2例,女5例;年龄55～67岁,中位年龄64岁;病程1～6个月,中位数2个月;腹痛6例,1例腹泻合并低钾血症起病,无乳糜泻.发病部位小肠4例,十二指肠、空肠及结肠各1例.乳酸脱氢酶升高3例,轻度贫血2例.癌胚抗原均未见升高.糖类抗原125、糖类抗原19-9及血清铁蛋白异常升高2例.7例骨髓学检查均无侵犯.3例在手术前行PET-CT检查,见受累处18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)明显摄取增高,SUVmax波动在15.20～18.46.Lugano分期Ⅲ-1期1例、Ⅲ期1例、Ⅳ期5例.T细胞淋巴瘤预后指标(PIT)2分1例、3分6例.2例为内镜活检、5例行外科手术病理证实.6例行外科肠肿物切除手术,其中3例因继发小肠肠穿孔或梗阻行急诊手术,3例加结肠病变部分切除,肿瘤直径5～10 cm 1例,＞10 cm 2例.光镜下瘤细胞呈单一性、大小为小至中等.免疫表型:CD3阳性(7/7)、CD8阳性(7/7)、CD56阳性(6/7)、TIA-1阳性(5/7);CD5阴性(6/6)、CD30阴性(5/5);1例CD20反常阳性表达.Ki-67指数中位数为70％,7例EBER阴性,2例TCR基因重排阳性.行基因检测1例:KRAS、FAT1、KMT2A、KMT2B、SETD2基因高频突变.7例均行化疗,包括为CHOP、AZA+CHOP、ECHOP、GVD联合西达苯胺等方案;1例行自体干细胞移植.7例均得到随访(末次随访时间2022年1月),死亡4例,存活3例.结论 MEITL罕见,高度恶性,进展迅速,无特异的临床表现,病死率高,基因重排等分子生物学检测是重要手段.