CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析

目的:分析2例发育迟缓患儿的临床及遗传学特征。方法:以2021年8月18日就诊于山东大学附属儿童医院的2例患儿为研究对象，对其进行临床和实验室检查。采集患儿及其父母的外周血样，同时进行染色体核型和高通量测序分析。结果:2例患儿均表现为不同程度的发育迟缓，染色体核型均为46，XX。高通量测序结果显示其分别携带 CTCF基因c.489delG(p.Q165Rfs*14)和c.1157_1158delAT(p.Y386Cfs*22)移码变异，二者均为新发变异且既往未见报道。 结论:CTCF基因变异可能是2例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了精神发育迟滞21型的基因变异谱，可为阐明该病基因型与表型的相关性提供线索。