Prader-Willi综合征患者的性激素治疗现状

目的 了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导.方法 通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析.结果 PWS患者41例(男21例,女20例),中位年龄15(13～24)岁.男性全部存在隐睾症,其中6例(28.6％)患者无青春发育.没有患者正在补充雄激素治疗.女性有13例(65.0％)患者存在原发闭经.只有2例患者曾经或正在补充女性激素.顾虑到药物应用的种种不便,有16例(39％)家长不愿应用性激素.结论 虽然多数PWS患者存在性腺功能减退症,但很少有患者接受性激素治疗.这可能和医生推荐不足或家长对药物认识不足有关.