ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤相关

目的 探讨Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子7(ARHGEF7)基因遗传变异与颅内动脉瘤形成和破裂风险的关系.方法 收集颅内动脉瘤患者121例(包括未破裂组患者41例,破裂组患者80例)和健康对照155名,检测ARHGEF7的10个遗传变异.利用logistic回归模型分析ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤发生和破裂风险的关系.结果 在校正年龄、性别和传统心血管危险因素后,与rs4145274GG基因型相比,rs4145274GA与颅内动脉瘤破裂风险降低相关,比值比为0.24[95％可信区间(CI):0.09～0.69,P<0.05];与rs1555751CC基因型相比,rs1555751CT与颅内动脉瘤破裂风险降低也相关,比值比为0.17(95％CI:0.05～0.63,P<0.05).rs4145274和rs1555751的联合效应提示患者遗传风险评分越高,颅内动脉瘤破裂风险越低,比值比为0.14(95％CI:0.04～0.55,P<0.05).结论 ARHGEF7遗传变异可能是颅内动脉瘤破裂风险的遗传标记.