Précision diagnostique de la spectroscopie mega-press dans la prédiction de la mutation IDH: nos premiers résultats en clinique

La mutation de l'isocitrate déshydrogénase (IDH) est un facteur pronostique important dans les gliomes cérébraux [1]. La mutation IDH entraîne l' accumulation du D-2-hydroxyglutarate (2HG) dans la tumeur [2]. En contexte de recherche, le 2HG a été détecté avec une précision diagnostique élevée par spectroscopie par résonance magnétique éditée Mescher–Garwood (MEGA-PRESS) [3]. L'incorporation de cette technique dans la pratique clinique est souhaitable, même si elle est difficile, surtout en termes de qualité des données et d'interprétation correcte des spectres. Dans cette étude, nous avons exploré la performance diagnostique de la spectroscopie MEGA-PRESS en milieu clinique. Nous avons examiné prospectivement 15 patients (9 femmes, moyenne : 48,81 ± 16 ans) avec un possible gliome de bas grade sur une IRM 3T Siemens (Skyra) à l'hôpital Pitié-Salpêtrière. Le volume d'intérêt (VOI) a été positionné dans la lésion à l'aide d'une image 3D FLAIR et avait une taille minimale de 5 cm3. Les spectres MEGA-PRESS ont été analysés avec LCModel. Les résultats de l'analyse immunohistochimique (IHC) ainsi que du séquençage génétique ont été utilisés comme techniques de référence. Le 2HG a été détecté dans 9 sur 15 gliomes IDH-mutées (Figure 1), ce qui a donné une sensibilité de 73 % et une valeur prédictive négative de 57 %. Le 2HG n'a pas été mesuré dans les quatre glioblastomes de type IDH normal, confirmant la spécificité à 100% et la valeur prédictive positive de 100% de MEGA-PRESS dans la prédiction de la mutation IDH. On note que 2 patients présentaient des mutations IDH1 autres que R132H et n'ont donc pas été détectés par l'analyse IHC, alors qu'ils présentaient une résonance du 2HG (Figure 2). Nos résultats préliminaires confirment la fiabilité du MEGA-PRESS dans la détection non invasive de la mutation IDH et encouragent son intégration dans le domaine clinique.