ACVRL1基因变异的遗传性出血性毛细血管扩张症致脑出血一例

患者 男性,68岁.主诉反复发热26天,胸闷、憋喘6天,右侧肢体活动欠灵活4天,于2022年1月27日入院.患者26天前因"受凉"出现发热,体温最高可达39℃,以夜间显著,伴头晕、头痛、盗汗和全身乏力,无咳嗽、咳痰,自行服用布洛芬和感冒颗粒(具体剂量不详),仍反复发热;6天前再次出现发热症状,并伴胸闷、憋喘,以及咳嗽、咳痰(呈白色黏液状).至当地医院就诊,以"发热待查"收入院(1月21日),次日CT检查显示,右侧额叶及左侧顶叶高低密度影;右肺上叶条索状影伴钙化灶,局部支气管扩张;肝左叶呈低密度影.住院期间病情加重,并逐渐出现嗜睡、言语不清;右侧肢体活动障碍,表现为右手不能持物、不自主抖动、右下肢无法行走.