一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断

凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）是凝血过程中的最后一个凝血因子，具有转谷氨酰胺酶活性，催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合，从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用 [1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基（FⅩⅢ-A）和B亚基（FⅩⅢ-B）形成四聚体的形式存在，其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性，B亚基作为载体保护A亚基免于降解 [2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类，后者临床出血表现较轻 [4-5]。