T幼淋细胞白血病小细胞变异型2例临床分析

目的 探讨T幼淋细胞白血病(T-cell prolymphocytic leukemia,T-PLL)小细胞变异型的临床特征.方法 对2例外周血淋巴细胞显著增高的病例,进行细胞形态学、活检病理学、骨髓免疫分型、染色体核型、荧光原位杂交(FISH)、T细胞受体(TCR)基因重排及二代基因测序(NGS)检查.结果 2例病例确诊为T-PLL,初诊时外周血和骨髓形态以成熟小淋巴细胞为主,胞体小,胞质少,胞核不规则,异型性明显,核仁不明显,符合T-PLL小细胞变异型.例1骨髓和淋巴结病理结果为CD4+CD8-T细胞淋巴瘤.2例骨髓免疫表型均为CD4+CD8-,表达泛T细胞标记CD2、CD3、CD5、CD7,且不表达CD16、CD56、CD1a、TdT、TCRγ/δ.2例TCRγ/β基因重排均为阳性.2例染色体均为正常核型,例2的FISH结果为TP53基因缺失阳性.例1的NGS结果为STAT5B、JAK3、ATM基因突变,例2的NGS结果为TP53基因突变.2例均未接受化疗,例2出院后随访1个月死亡.结论 确诊T-PLL需结合临床表现及细胞形态学、免疫分型、分子生物学、细胞遗传学等实验室检查结果综合判断,外周血细胞形态对T-PLL的诊断最为关键,免疫分型对T-PLL鉴别诊断有意义,细胞遗传学检查结果可为疾病预后判断提供依据.