抗甘氨酸受体抗体阳性的僵人综合征(附2例报告及文献复习)

目的 分析抗甘氨酸受体(GlyR)抗体阳性的僵人综合征(SPS)的临床特征,提高神经科医生对抗GlyR抗体阳性SPS的认识.方法 纳入自2013年12月至2019年6月就诊符合SPS诊断标准的19例患者.利用转染表达GlyR的人胚肾细胞作为检测基质,采用间接免疫荧光法检测患者血清和脑脊液中的抗GlyR抗体;并结合文献分析抗GlyR抗体阳性SPS患者的临床特征.结果 19例患者临床符合SPS诊断,其中6例为抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性,无病例检测到抗两性蛋白抗体;2例患者抗GlyR抗体阳性,临床上均表现为下肢肌肉僵硬、强直,合并自发或外界刺激导致的痉挛,以及下肢僵硬导致的行走困难和步态不稳.其中1例患者因伴有眼肌阵挛、上睑下垂、小便困难,诊断为"伴肌强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎",另1例患者仅表现为下肢局限性受累,诊断"僵肢综合征".2例患者接受安定类药物治疗后症状均得到显著改善,1例患者有复发,加用糖皮质激素治疗有效.结论 抗GlyR抗体阳性的患者临床可表现为SPS.基于转染细胞的间接免疫荧光法可用于检测疑似SPS患者血清和脑脊液中抗GlyR抗体,为该类疾病的诊断提供免疫学依据;临床医生尽早启动对症及免疫治疗以改善患者症状及预后.