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Biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome with atypical brain involvement.

Byungseung Moon,Minhye Kim,Hye Jin Kim,Jae So Cho, Hey Joon Son,Byung Chan Lim,Ki Joong Kim,Jong Hee Chae,Soo Yeon Kim

Clinical and experimental pediatrics（2023）

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关键词
syndrome,wiedemann-rautenstrauch
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