儿童CIC重排肉瘤的临床病理特征

目的·分析儿童CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床、病理及分子遗传学特点,以提高对2020年第5版WHO软组织和骨肿瘤分类新提出的小圆细胞肉瘤的认识.方法·收集上海交通大学医学院附属儿童医院2019年1月—2021年4月确诊的54例小圆细胞未分化肉瘤患者资料,筛选出有完整的临床、影像、病理及随访资料的儿童CRS 5例,分析其临床病理学特征.结果·5例CRS中,男性3例,女性2例,年龄为5个月～10岁.无症状患儿3例,首发症状为胸背部疼痛1例,喷射性呕吐1例.CT影像学:均表现有大小不等的囊性、实性或混合性不规则软组织团块影.病理学检查:肿瘤平均长径12.5 cm,切面灰白色或灰褐色,外观呈烂鱼肉样.组织病理学:主要为小圆形细胞弥漫片状分布.免疫组织化学:CD99呈弥漫膜阳性或局灶阳性,WT1呈弥漫核阳性,并不同程度地表达BCL2、CD56、FLI1、ERG等免疫标志物.5例荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测显示EWSR1(22q12)阴性,CIC(19q13)基因重排,同时部分患儿还检测出CIC融合基因突变,包括2例CIC-DUX4融合和1例CIC-NUTM1融合.所有病例均行手术治疗,并术后辅助化疗.5例都获得随访,平均随访21.4个月,其中1例患儿死亡、2例带瘤生存、2例无肿瘤残留.结论·儿童CRS是临床上少见的恶性软组织肿瘤,多表现无症状或症状非特异,易转移且预后极差;对组织学形态表现为尤文肉瘤样改变的软组织肿瘤,结合免疫组织化学并加做EWSR1和CIC重排等相关分子检查有助于诊断,同时CIC融合基因的进一步检测对估计预后可能有提示意义.