中国荷斯坦牛PIK3CB基因多态性及其与繁殖和产奶性状的关联分析

[目的]探究磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚单位β(PIK3CB)基因多态性及其与中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的关系.[方法]通过混池测序对中国荷斯坦牛PIK3CB基因进行单核苷酸多态性(SNP)位点筛选,采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术在1 160头健康泌乳中国荷斯坦牛中进行SNP分型并进行群体遗传学分析,采用线性模型进行SNP与11个繁殖和产奶性状基于单位点和单倍型组合的关联分析.[结果]在PIK3CB基因中共检测到了 17个SNPs,筛选出7个SNPs用于后续分析.关联分析发现,7个SNPs与多个目标性状存在显著或极显著的关联(P＜0.05;P＜0.01);位于外显子区域的g.130433743 A＞G位点AA基因型个体和位于可变剪接区域的g.130448069 G＞A位点GG基因型个体,其经产牛首末次配种间隔、产奶量、乳蛋白量和乳脂量最低,体细胞评分最高,上述基因型个体具有较短的首末次配种间隔,而产奶性能相对较差;g.130387717 G＞A位点AA基因型个体,其初配日龄和青年牛首末次配种间隔最低,产奶量、乳蛋白量和乳脂量最高,该基因型个体的繁殖和产奶性能均较好,上述3个SNPs位点可作为中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的候选位点重点关注.单倍型分析发现,PIK3CB 基因的 g.130387717 G＞A、g.130430832 A＞-、g.130433743 A＞G、g.130433982 C＞T、g.130446073 C＞T和g.130448069 G＞A 6个SNPs紧密连锁形成一个单倍型块,且与多个目标性状存在显著或极显著关联(P＜0.05;P＜0.01),其中H2H3和H2H4单倍型组合个体的繁殖和产奶性能较好,为优势单倍型组合.[结论]中国荷斯坦牛PIK3CB基因存在丰富的遗传变异,其多态性与繁殖和产奶性状存在关联,g.130433743 A＞G、g.130448069 G＞A和g.130387717 G＞A位点可作为潜在分子标记,为中国荷斯坦牛的平衡育种提供理论依据.