SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告

1 病例资料 男,3岁10月,因"语言发育落后、上课多动"就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科.初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享展示尚可,无明显刻板行为和感知觉异常.幼儿园老师反映患儿上课不听指令、注意力不集中、多动.平素患儿主要由母亲带养,母亲自觉患儿学习很慢,教授新技能困难.患儿在当地干预机构进行每周5 d、每日1.5 h的行为干预训练(包括以集体、小组方式进行游戏、画画、唱歌等,以个训方式进行常识、认知训练).