人脑胶质瘤TERT启动子突变与1p/19q缺失的相关性

目的 探讨脑胶质瘤端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变与1p/19q缺失的相关性.方法 使用Sanger测序法及荧光原位杂交法检测了110例脑胶质瘤TERT启动子基因突变、1p/19q缺失,统计分析TERT启动子突变与1p/19q缺失的关系.结果 110例胶质瘤的石蜡标本TERT启动子突变率为39.09％ (43/110),其中C228T突变率为32.56％(14/43),C250T突变率为67.44％(29/43).1p/19q缺失率为28.18％(31/110).相关性分析发现,伴有IDH突变的较低级别胶质瘤及间变性胶质细胞瘤中,TERT启动子突变与1p/19q缺失呈显著正相关(rp=0.856,P=0.000).结论 伴有IDH突变的较低级别胶质瘤及间变性胶质细胞瘤中,TERT启动子突变与1p/19q缺失之间可能存在密切关联.