MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在家族性乳腺癌中的意义

背景与目的:MUTYH基因变异与结直肠癌患癌风险升高有关,但其突变与乳腺癌发生的相关性尚不明确,该研究探讨MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在中国家族性乳腺癌中的意义.方法:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法检测95个家族性乳腺癌患者及亲属MUTYH基因突变情况,并与BRCA1、BRCA2基因突变情况进行比较.结果:95个家系224名受试者中有4个家系共7名受试者检出MUTYH c.892-2A>G突变,突变率为3.1％,其中只有1例先证者检出MUTYH c.892-2A>G突变.95个家系中也只有1例先证者检出携带BRCA1突变;5个家系中共9名受试者检出携带BRCA2突变,突变率为4.0％.MUTYH c.892-2A>G突变人数分别与BRCA2、BRCA1突变人数相比较,不存在基因共突变现象.结论:MUTYH c.892-2A>G突变虽然在有乳腺癌家族史的高危正常人群中突变率较高,但很可能是低外显的乳腺癌发生相关的致病位点.