SAMD9/SAMD9L突变相关疾病5例并文献复习

目的 总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果.方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果.结果 5例患儿中男孩3例(2例为同胞兄弟),女孩2例,中位年龄2岁(9个月～9岁).2例表现为骨髓衰竭,均用环孢素治疗有效,其中1例停药后复发,成功接受异基因造血干细胞移植;1例表现为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征,免疫抑制治疗有效;2例同胞兄弟表现为神经系统发育落后,其中1例脑垂体拉克氏囊肿.全外显子组测序结果显示2例为SAMD9基因的移码突变,2例为SAMD9L基因的移码突变,1例为SAMD9L基因的错义突变,均为致病突变.4例突变来自父亲或母亲,1例为新发突变.结论 SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病可涉及造血、免疫和神经等诸多系统,临床表现可从无明显临床症状到严重综合征.对于SAMD9/SAMD9L基因突变所致的骨髓衰竭性疾病,异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段,对于诸如神经系统等其他系统的病变,则以对症支持治疗为主.