肝豆状核变性混合型1例并文献复习
Chinese Journal of Rural Medicine and Pharmacy（2022）
摘要
肝豆状核变性又称威尔逊病,是由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,2018年5月被收录进《国家首批罕见病目录》,全球患病率为1︰50000～1︰30000,由于外显率的差异,遗传患病率可能比临床高3～4倍 [1].在我国肝豆状核变性以儿童和青少年多见,分为肝型、脑型、其他类型及混合型,由于临床表现多样化,误诊率较高.现回顾笔者收治的肝豆状核变性肝脑混合型患者1例的诊治经过,探讨其临床特点和治疗方法.
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