胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤22例临床病理分析

目的 探讨胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤(SMARCA4-dificient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理学特征及分子特点.方法 采用免疫组化法检测22例胸部SMARCA4-UT中CK、CD34、SOX-2、vimentin、BRG1、INI-1、BRM1、SALL4、TTF-1、PD-L1的表达;应用二代测序技术检测3例胸部SMARCA4-UT中基因突变情况,并复习相关文献.结果 22例患者中男性21例,女性1例,中位年龄65岁.镜检:17例胸部SMARCA4-UT呈实性片状或条索状生长,坏死明显,大部分肿瘤细胞呈横纹肌样形态,细胞间失黏附,可见病理性核分裂象;部分呈上皮样细胞形态,3例呈差分化癌与少量腺癌成分毗邻存在;2例具有鳞状上皮分化倾向,但无角化.免疫表型:肿瘤细胞BRG1有21例阴性,1例阳性.3例行二代测序检测,均检测到SMARCA4突变(无义突变)和TP53突变.其中1例同时检测到TSC2、ROS1和ATM突变.结论 胸部SMARCA4-UT是一种罕见的恶性肿瘤,预后差.组织学多具有横纹肌样形态,少量病例表现为差分化癌与分化较好的非小细胞肺癌混合存在,并具有特征性免疫表型和分子特点.