1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法

目的 总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法.方法 对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析.结果 患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高.患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C),可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸;第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V),可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸.患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)变异,患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V)变异.根据临床表现、实验室检查及基因检测结果,患儿明确诊断为CPS1D.结论 新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高,患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)、c.338A>T(P.D113V)复合杂合突变,患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母.血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断.