SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献.结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸).SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异.结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因.