Sjögren-Larsson综合征2家系遗传学与临床研究

目的:研究2个Sj?gren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和 ALDH3A2基因突变情况，指导家长合理妊娠。 方法:对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及 ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗，并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例 ALDH3A2基因突变位点，为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。 结果:本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变，存在痉挛性双瘫或四肢瘫，不能独立行走，合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为 ALDH3A2基因复合杂合型突变，其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。 结论:在SLS可疑患者中检测 ALDH3A2基因，对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义，指导遗传咨询和产前诊断更有价值。