ROSAH综合征一例的多学科诊疗

ZHONG Linqing,MA Mingsheng,SUI Ruifang,HONG Xia,FENG Feng,HUO Li,DAI Menghua,XU Qiang,SONG Hongmei

Journal of Rare Diseases（2022）

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摘要

一例15岁青少年女性,因间断发热就诊,由此发现巨脾、继发脾功能亢进、视网膜色素变性,以及多种外胚层发育不良的表现等多系统病症.追问病史,挖掘复杂的既往史,包括反复呼吸道感染、夜间视物不清、牙齿和甲床发育不良等.经北京协和医院儿科风湿免疫专业组的经验分析,疑诊为一种近年新认识的罕见病——ROSAH综合征,最终得到基因测序结果的证实.在生物制剂肿瘤坏死因子抑制剂治疗过程中,该患者再次反复发热,伴炎症指标升高,且新出现头痛.罕见病多学科会诊团队为指导患者综合治疗、改善患者生活质量展开讨论,指导治疗.

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