一例由 ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析

目的:探讨一例黄疸患者的的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法:收集患者及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者代谢性肝病相关基因进行变异位点筛查，Sanger测序进行验证，生物信息学分析对致病性进行预测。结果:高通量测序结果显示 ABCC2基因(NM_000392)存在一个错义变异c.3011C>T(p.T1004I)和一个无义变异c.3541C>T(p.R1181X)，Sanger测序验证后分别遗传自父母。两个变异尚未见报道，经生物信息学分析皆为致病性变异。 结论:患者为 ABCC2基因c.3011C>T(p.T1004I)和c.3541C>T(p.R1181X)复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征患者，其父母为携带者；本研究发现了 ABCC2基因两个新变异，拓宽了 ABCC2基因致病变异谱；基因检测利于Dubin-Johnson综合征的准确鉴别诊断。