普通变异型免疫缺陷病75例临床分析

目的:探讨中国人群单中心普通变异型免疫缺陷病（CVID）患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法:对北京协和医院1983年1月1日至2021年5月1日住院病历系统中经2019年欧洲免疫缺陷学会（ESID）标准复核诊断为CVID 的75例患者的临床资料进行回顾分析及随访。结果:CVID患者的常见临床表现包括呼吸系统受累（68.0%，51/75）、血液系统受累（66.7%，50/75）、肝脾受累（66.7%，50/75）、胃肠道受累（46.7%，35/75）、自身免疫性疾病（29.3%，22/75）等。免疫球蛋白均明显降低（中位IgG 2.4 g/L，中位IgA 0.1 g/L，中位IgM 0.1 g/L），TB淋巴细胞亚群提示CD4 +T细胞减少（中位数471/μl）、CD8 +T细胞增加（中位数620/μl）、CD4 +/CD8 +T比例倒置（中位数0.7），NK细胞及B细胞减少（中位数分别44/μl、115/μl）。住院期间75例患者均接受了IgG替代治疗，辅以抗感染、营养支持治疗后，74例病情有改善。随访了47例出院患者，仅16例出院后坚持规律治疗。 结论:CVID的临床表现多种多样，可有多系统受累，包括自身免疫性疾病，以IgG替代为基石的治疗有一定疗效。