Tumorprädispositionssyndrome und Nephroblastom

Zusammenfassung Klinisches/methodisches Problem Das Beckwith-Wiedemann-Spektrum (BWSp) und die WT1 -vermittelten Syndrome, Denys-Drash-Syndrom (DDS) und WAGR-Spektrum (Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien und eine Reihe an Entwicklungsverzögerungen) zählen zu den Tumorprädispositionssyndromen (TPS) des Wilms-Tumors (WT). Patienten mit TPS haben ein höheres Risiko für eine chronische Nierenerkrankung und weisen eine erhöhte Rate an bilateralen und metachronen Tumoren sowie nephrogenen Resten (NR) auf. Radiologische Standardverfahren Zur bildgebenden Standarddiagnostik des WT zählen die Sonographie und die Magnetresonanztomographie (MRT). In den aktuellen Nierentumorstudien Umbrella SIOP-RTSG 2016 und Randomet 2017 wird zudem standardmäßig eine Thorax-Computertomographie (CT) empfohlen. Positronen-Emissions-Tomographie (PET)/CT und Ganzkörper-MRT sind hingegen nicht Teil der Routinediagnostik. Methodische Innovationen In aktuellen Publikationen wird bei klinischem Verdacht bzw. molekulargenetisch nachgewiesenem TPS eine renale Sonographie in 3‑monatlichen Abständen bis zum Alter von 7 Jahren routinemäßig empfohlen. Leistungsfähigkeit Patienten mit TPS und regelmäßiger sonographischer Vorsorgeuntersuchung haben bei WT-Diagnose kleinere Tumorvolumina und niedrigere Tumorstadien als Patienten ohne Vorsorgeuntersuchung. Dies ermöglicht eine Reduktion der Therapieintensität sowie die erleichterte Durchführung einer nierenerhaltenden Teilresektion, welche insbesondere bei bilateralen WT prognostisch relevant ist. Bewertung Die frühzeitige Diagnostik eines WT im Kontext eines TPS gewährleistet den größtmöglichen Erhalt von gesundem Nierengewebe. Einheitliche sonographische Vorsorgeuntersuchungen sollten daher in der klinischen Praxis fest etabliert werden. Empfehlung für die Praxis Die initiale Diagnostik eines TPS erfolgt klinisch und erfordert bei zum Teil subtiler klinischer Manifestation, insbesondere im Fall eines BWSp, einen geübten und achtsamen Untersucher. An die klinische Diagnostik sollte sich eine genetische Untersuchung anschließen, gefolgt von einer sonographischen Vorsorge.