NCF1基因突变与不明原因复发性流产关联性的初步研究

目的 初步探讨NCF1基因突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)之间的相关性,为研究URSA的发病机制及临床诊疗提供新思路.方法 收集2019年1月至2020年10月在广东省计划生育专科医院就诊的URSA患者,共102例为病例组,选取53例至少生育过一孩且无不良妊娠史的对象为对照组.采用巢式PCR技术结合TagMan荧光探针法进行NCF1基因分型,比较不同基因型、等位基因在两组间的分布,计算比值比(OR)、95％可信区间(95％CI)等指标,分析NCF1基因突变与URSA的相关性.结果 ①NCF1各基因型进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡检测,符合H-W平衡(P>0.05),具有群体代表性;②NCF1基因rs201802880位点中,病例组的GA型、AA型以及A等位基因分布频率(28.4％,2.9％,17.2％)均明显高于对照组(11.3％,0％,5.7％)(P<0.05);③ 以NCF1 GG基因型为参照,GA+AA基因型发生URSA的危险性比携带GG基因型高(OR:3.581,95％CI:1.389-9.232,P<0.05).结论 NCF1基因rs201802880位点突变可能与URSA相关.携带GA、AA基因型的个体发生URSA的危险性较GG基因型高,A等位基因可能是URSA的危险因素.