组织嵌合体9p四体综合征1例

目的 分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料,为产前诊断提供遗传咨询.方法 高通量测序分析孕妇羊水细胞,孕妇在知情后选择继续妊娠,应用细胞遗传学分析患儿外周血.高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定.患儿出生后36个月内定期随访.结果 高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复,而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复,这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致.随访发现该患儿外部表型一切正常,但存在严重生长发育迟缓.结论 对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊.