非血缘脐血或单倍体来源的造血干细胞移植治疗戈谢病的临床研究

目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童戈谢病(GD)的临床疗效.方法 回顾性分析2013年4月1日-2018年12月31日本中心收治的10例GD,进行allo-HSCT治疗,非血缘脐血和单倍体移植各5例,男2例,女8例.中位年龄5.7岁.预处理是以白消安和环磷酰胺为基础的清髓方案.预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础.脐血组回输有核细胞(TNC)中位数6.5×107/kg,CD34+细胞中位数2.13×105/kg;单倍体组回输TNC中位数16.5×108/kg,CD34+细胞中位数6.03×106/kg.结果 中性粒细胞和血小板植入中位天数分别是+13.5d和+20.5d,无原发性植入失败病例.9例患儿+30d为供者型完全嵌合,β-葡糖脑苷脂酶活力于+3个月恢复正常.Ⅲ～Ⅳ度aGVHD发生率为10％,1例出现局限性慢性GVHD.中位随访时间47个月,8例无病存活,1例死亡.结论 Allo-HSCT是GD的根治方法,疗效明确.