KMT2 B基因新突变致肌张力障碍1例

肌张力障碍是一种多动性运动障碍,其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩,导致重复扭转运动和异常姿势,可影响四肢、躯干、颈部和面部[1].遗传缺陷在肌张力障碍的发生中起重要作用.由于新一代测序技术的出现,从发现DYT1 (TOR1A)[2]开始,肌张力障碍相关基因的范围不断扩大[3].2016年,两个研究小组独立确定KMT2B的突变是儿童期全身性肌张力障碍的重要原因[4-5].KMT2B编码一种特定的赖氨酸甲基转移酶,在正常人类发育中起关键作用[6-7].迄今为止,已经报道了78例KMT2B变异的患者[4-5,8-22] ,其中有9例来自中国[11,13,15].现报道1例本院收治的KMT2B基因新突变导致的肌张力障碍,以提高对该病的认识.