新生儿C型尼曼匹克病2例报告

1病例资料 病例1,患儿,男,G1P1,足月儿,出生体重2 840 g,顺产,无窒息抢救史.日龄3 d时出现皮肤黄染,总胆红素303.5 μmol/L,直接胆红素28.4 μmol/L.于上海市第一妇婴保健院住院诊断为"新生儿高胆红素血症",予蓝光治疗2 d后好转出院,因出院后皮肤黄染加重于日龄9 d时收入本院.入院查体:全身皮肤重度黄染,肝脏肋下3 cm,质软,脾肋下1 cm,质软,四肢活动自如,肌张力正常,原始反射正常引出.入院时总胆红素365.4 μmol/L,直接胆红素116.2 μmol/L.住院期间总胆红素波动在89.9～344.4 μmol/L,直接胆红素波动在40.6～66.9 μmol/L,胆汁酸、谷丙转氨酶水平稍高,血常规、血气、凝血功能无明显异常,TORCH、巨细胞病毒等病原学检查均为阴性,血、尿串联质谱无异常,胸片见两肺纹理增多、模糊,腹部超声和磁共振胰胆管成像无异常.除外宫内感染、胆道梗阻性疾病后考虑遗传代谢性疾病可能,完善全外显子检查.