中性脂肪沉积症伴肌病患者的外周血细胞形态特点并文献复习

背景 中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊.其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗.此类患者外周血白细胞具有典型的形态学特征,可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断.目的 探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点.方法 选取2021年6—8月北京大学第一医院收治的3例NLSDM患者为研究对象,收集患者外周血并制备血涂片,分别采用瑞-姬氏染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)、髓过氧化物酶染色(MPO)和糖原染色(PAS)观察血细胞形态特点.结果 瑞-姬氏染色:中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞及单核细胞胞质中均可见数个大小不一的圆形空泡.NAP染色:NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阴性反应,与正常人和感染患者差异明显,感染患者阳性率和积分值均明显增高;MPO染色:NLSDM患者的中性粒细胞胞质中呈阳性反应,与正常人的中性粒细胞阳性程度接近,但弱于感染患者(阳性颗粒粗大并覆盖在细胞核上,导致细胞核结构不清);PAS:NLSDM患者、正常人及感染患者的中性粒细胞阳性反应程度均未见明显差异.结论 NLSDM患者外周血多种白细胞胞质中均可见大小不等的空泡,而中性粒细胞空泡与感染时的中毒性改变不同,通过NAP可对其初步鉴别,这种形态学异常是NLSDM的特征性改变.