叉头框蛋白A2基因c.428A>G杂合突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道
Chinese Journal of Diabetes（2022）
摘要
分析MODY遗传病因并探讨其基因密码.采集先证者及父母、姥姥外周血,提取DNA,构建文库后杂交捕获目标区域,单端二代测序,分析结果后采用一代测序验证.先证者及其母亲为叉头框蛋白A2(FOXA2)基因c.428A>G(p.Tyr143Cys)杂合错义突变.FOXA2基因突变c.428A>G是主要致病基因.
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