42例Alport综合征临床病理与基因特点

目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识.方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料.结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例.39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断.27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄.结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑.