Danon病三例

目的 总结Danon病患者的临床表现、实验室检查结果和骨骼肌的组织病理学特点.方法 对3例Danon病患者的临床资料进行总结分析.结果 3例患者均为男性,2例患者主要症状为心脏受累表现,1例患者感四肢力弱,其他症状包括消瘦、视力下降、学习成绩差等.3例患者肌肉病理显示肌纤维内自噬空泡及嗜碱性物质沉积.基因检测发现3例患者溶酶体膜相关蛋白-2(1ysosome-associated membrane protein-2,LAMP2)基因存在半合子突变.结论 Danon病主要表现为青少年起病的心肌病,预后差.对有心肌病和肌酸激酶升高的患者建议肌肉活检,肌肉病理对诊断和鉴别诊断有意义.