Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习
Chinese Journal Bone and Joint Surgery（2022）
摘要
Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth dis-ease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10000[1].CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因[2].依据临床表现及遗传学特点,分为8种类型,40多种亚型,其中CMT2S型非常罕见,仅占所有CMT的1％[3,4].
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