Síndrome da quilomicronemia familiar: apresentação clínica, epidemiologia, abordagem diagnóstica, diagnósticos diferenciais e terapêutica

A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma forma grave de dislipidemia e compreende um conjunto de múltiplos sinais e sintomas causados pela deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores (APOC2, LMF1, APOA5, GPHIBP1) comprometendo o metabolismo de triglicérides. Tem modo de herança autossô-mica recessiva e acomete cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de indivíduos, mas pode ser mais frequente quando existe consanguinidade. Há uma grande lacuna de conhecimento sobre essa afecção e, portanto, seu diagnóstico ocorre tardiamente, quando complicações já se instalaram. O paciente com SQF pode apresentar dores abdominais recorrentes, episódios de pancreatite, xantomas eruptivos, lipemia retinalis, hepatoesplenomegalia, além do aspecto leitoso do soro. Nas formas clássicas e mais graves, os achados clínicos podem ser reconhecidos logo ao nascimento ou ainda na infância, mas podem surgir em qualquer idade, especialmente nos portadores de novas mutações. Não é infrequente que o paciente com SQF tenha consultado várias especialidades médicas antes de ter seu diagnóstico firmado. A apresentação clínica da SQF pode ainda ser indistinguível da quilomicronemia multifatorial, mais frequente e também com base genética, mas sofre influência de fatores ambientais e ligados ao estilo de vida. A confirmação genética, com um painel de genes causais de SQF, é hoje realizada em poucos centros em nosso meio. Porém, quando uma mutação é encontrada, a SQF é confirmada. Algoritmos validados podem auxiliar na suspeição clínica da SQF e indicar quem deve realizar o teste genético. O tratamento da SQF requer uma abordagem multiprofissional incluindo nutricionista, psicólogo, entre outros profissionais de saúde, visando manter o bem-estar do indivíduo e o estado nutricional. A restrição de gorduras, carboidratos simples, suplementação de vitaminas lipossolúveis e ácidos graxos essenciais deve ser recomendada ao longo da vida. O tratamento farmacológico convencional com frequência é associado a uma resposta inferior a 20% na redução de triglicérides, razão pela qual a grande esperança desses pacientes reside na chegada de novos fármacos ao Brasil, com benefício comprovado em reduzir as concentrações de triglicérides nessa população. Situações peculiares no manuseio da SQF são a gestação e os episódios recorrentes de pancreatite, cuja morta-lidade pode ser elevada e que requerem tratamentos individualizados.