鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系的OTC基因变异1例分析与产前诊断
Chinese Journal of Child Health Care（2022）
摘要
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine car-bamoyltransferase deficiency,OTCD,OMIM:311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病.本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍患病率的50％[1-3].
更多AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要