成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 分析成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatede-hydrogenase deficien-cy,G6PDD)筛查结果及基因突变情况,探讨成都市G6PDD筛查流程改进方案.方法 采用干血斑G6PD荧光分析法,对2015年1月1日-2020年12月31日在成都市出生的1091120例新生儿进行G6PDD筛查,对5747例筛查阳性儿进行G6PDD酶学检测或基因检测确诊,电话调查未召回阳性儿未能召回的原因.结果 本研究共筛查了1091120例新生儿,确诊4026例,G6PDD发病率为3.69‰.男生发病率明显高于女生(x2 =2184.548,P＜0.05).2015-2020年可疑阳性儿召回率逐年提高,整体仍低于90％,未召回原因主要为家长主观拒绝(61.61％).成都地区共检出15种常见基因突变和11种复合杂合突变,检出率最高的前三种基因突变类型为:c.1388G＞A (29.98％),c.1376G＞T (25.94％),c.1024C＞T(17.84％).检出两种罕见突变:c.1003G＞A和c.94C＞G.结论 成都地区是G6PDD相对高发区域,基因突变位点具有明显地域性特征.可通过加强G6PDD筛查的健康教育,将G6PDD初筛阳性儿召回率纳入质量控制标准,并尽快在所有辖区开展基因检测,来进一步提高成都市G6PDD筛查阳性儿的召回率.