成人Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特征及预后分析

目的:探讨成人Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)的临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2013年1月至2021年2月浙江大学医学院附属第一医院收治的55例TFE3 RCC患者的临床资料。男26例，女29例；年龄(40.6±14.7)岁。中位肿瘤直径4.0(1.9～20.0)cm；肿瘤位于左肾30例(54.5%)，右肾25例(45.5%)。术前影像学检查示，肿瘤边界清晰41例(74.5%)，边界不清14例(25.5%)；存在局部淋巴结转移2例；远处转移2例，其中双肺转移1例，骨转移1例。术前分期：Ⅰ期38例(69.1%)，Ⅱ期5例(9.1%)，Ⅲ期9例(16.4%)，Ⅳ期3例(5.5%)。行保留肾单位手术31例(56.4%)，根治性肾切除术24例(43.6%)。采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存曲线，采用log-rank法进行检验；多因素分析采用Cox比例风险回归模型，分析无进展生存的影响因素。结果:术后病理分期：pT 1期41例(74.5%)，pT 2期5例(9.1%)，pT 3期8例(14.5%)，pT 4期1例(1.8%)。N 1期4例(7.3%)，M 1期2例(3.6%)。免疫组化染色检查结果示，55例TFE3均呈弥漫性强阳性反应，组织蛋白酶K阳性36例(65.5%)，CD10阳性48例(87.3%)，CK7阳性7例(12.7%)，CA-IX阳性2例(3.6%)，PAX8阳性35例(63.6%)。2例行荧光原位杂交(FISH)检测，均为阳性，显示分裂信号的细胞核占比分别为40%和30%。55例中位随访时间27(3～96)个月。生存曲线分析结果显示，3年和5年无进展生存率分别为80.0%和64.0%。单因素分析结果显示肿瘤大小( P＝0.009)、pT分期( P<0.001)、局部淋巴结侵犯( P＝0.003)、手术方式( P＝0.006)与TFE3 RCC患者的预后相关。多因素分析结果显示，pT分期( HR＝4.824，95% CI 1.129～20.604， P＝0.034)和局部淋巴结侵犯( HR＝5.522，95% CI 1.066～28.611， P＝0.042)是影响TFE3 RCC患者无进展生存的独立预后因素。分层分析结果显示，对于pT 1期患者，手术方式对患者预后的影响差异无统计学意义( P＝0.091)；行保留肾单位手术和根治性肾切除术患者的3年无进展生存率分别为94.7%和81.5%。 结论:TFE3 RCC影像学检查常缺乏特征性表现，病理免疫组化染色和FISH检查是确诊的主要依据。大部分TFE3 RCC患者手术治疗预后较好，pT分期和局部淋巴结侵犯是TFE3 RCC患者预后的独立影响因素。