典型雷特综合征疾病严重程度与临床特征和结构磁共振灰白质参数的相关性分析

背景 既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究.目的 探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性,以指导临床诊疗.设计横断面调查的相关性分析.方法 纳入典型RTT患儿,行MECP2基因检测,参照RTT严重度量表(RSSS)进行临床严重程度评估,Griffiths发育量表(GDS-C)评估发育情况,儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估睡眠情况,MR检测脑白质、灰质指标,行多元线性回归分析.主要结局指标典型RTT的RSSS与GDS-C、CSHQ和MR灰质白质参数的相关性.结果 纳入2014年7月至2021年6月复旦大学附属儿科医院收治的典型RTT连续病例22例,均为女性,年龄(3.1±0.8)岁,均存在MECP2基因的致病性变异,RSSS评分为(5.91±1.38)分,GDS-C总发育商为17.89±7.93,CSHQ总分为54.05±5.52.RSSS与GDS-C个人-社会能区发育商(r=-0.518,P=0.007)、手眼协调能区发育商(r=-0.4,P=0.032)、总发育商(r=-0.429,P=0.023),灰质总体积(r=-0.571,P=0.003)、白质总体积(r=-0.514,P=0.007)、白质弥散张量成像参数各向异性(r=-0.472,P=0.013)、平均弥散量(r=0.519,P=0.007)、径向弥散率(r=0.528,P=0.006)和轴向弥散率(r=0.491,P=0.01)均呈显著相关.结论 典型RTT的RSSS除了与发育水平相关外,也与结构MR灰质、白质参数相关,在评估RTT患儿疾病严重程度时具有潜在的价值.