无创产前检测在双胎消失孕妇中的应用价值

目的:分析无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）在双胎消失（vanishing twin，VT）孕妇中的应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月在北京大学第三医院进行NIPT的VT孕妇164例，收集所有孕妇VT发生孕周、NIPT结果及采血时间、产前诊断结果以及妊娠结局等资料，采用两独立样本 t检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:（1）164例中，6例NIPT阳性，而核型分析及单核苷酸多态性芯片检测均未见异常，NIPT假阳性率为3.7%（6/164），均足月分娩；4例孕中期引产，包括2例胎儿畸形和1例不明原因胎儿宫内死亡病例的核型及单核苷酸多态性芯片均无异常，1例因胎膜早破发生难免流产，但拒绝行羊膜腔穿刺；余154例分娩（包括12例早产）均未发现异常表型。（2）VT发生孕周≤8周的NIPT假阳性率低于>8周［1.5%（2/134）与13.3%（4/30）， χ2=6.68， P=0.010］。发生VT孕周与NIPT采血孕周的间隔时间≤8周组的假阳性率为6.9%（4/58），间隔时间>8周组的假阳性率为1.9%（2/106），两者比较差异无统计学意义（ χ2=1.44， P=0.231）。 结论:尽管VT孕妇中存在NIPT假阳性，但仍可以在充分知情同意的基础上进行NIPT筛查，减少不必要的介入性产前诊断。VT发生的孕周越早，其NIPT假阳性率有下降趋势，但延长采样间隔时间是否降低假阳性风险有待进一步研究。