横纹肌肉瘤发病机制的研究进展

横纹肌肉瘤（ RMS）是儿童软组织肿瘤中最常见的一种恶性肿瘤，约占儿童所有恶性肿瘤的3％〔1〕。2013年WHO制定的软组织与骨肿瘤分类中将 RMS 分为：胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS），腺泡状横纹肌肉瘤（ ARMS），多形性横纹肌肉瘤（ PRMS）及梭形细胞／硬化性横纹肌肉瘤。在诊断为RMS的病例中，ERMS约占60％，ARMS约占20％，其余分型占20％。不同类型横纹肌肉瘤的组织学特点、遗传学特点、发病部位、年龄和预后不同〔2〕，染色体异常和分子通路的改变往往是横纹肌肉瘤发病的主要原因，它们与其治疗方案的选择和预后评估有重要关系。