8例Dysferlinopathy临床病理与基因突变分析

目的 总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征.方法 回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果.结果 8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中3例肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B),3例Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM).CK明显升高,肌电图为肌源性损害.肌肉病理见肌纤维大小不等、萎缩和变性坏死,其中3例伴炎症细胞浸润;免疫组织化学Dsyferlin表达缺失.基因检测均发现DYSF基因变异,变异位点多样.结论 Dysferlinopathy有不同临床表现,易误诊漏诊,肌肉活检病理Dyferlin免疫组织化学、DYSF基因检测可助确诊.