中医信息学与表型组学:症状的遗传突变与证候的生物学基础初探

基于中医信息学和表型组学思想的病-证生物学基础研究的理论和方法学框架,解读证候的遗传结构和疾病关联.挖掘中医信息学与表型组学的理论内涵,阐明中医学与表型组学之间具有相互借鉴的重要意义;从病-证关系这一难点问题入手,将证候视为一系列特定症状表型的组合,从理论与方法上探索中医信息学与表型组学的桥接点,结合文献证明这一方向的研究潜力,并以干燥综合征-阴虚证为例提出研究思路.提出一套基于中医信息学和表型组学的病-证生物学基础研究方法学框架,包括证候表型的确定;症状表型的提取、量化与组合;基因组学数据的获取与关联分析和结果解释.此框架可以挖掘出中医病-证研究中的遗传结构特异性,解读证候的遗传结构和症状与疾病关联,将有助于理解中医理论的科学本质,推动中医现代化发展.